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né le 16 octobre 1971 à MULHOUSE (68) |
Taille : 1m73 Poids : 70 Kg |
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Vie Professionnelle : |
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| Mutation génétique identifiée : E174 K (exon 6) hétérozygote + mutation H437 R (exon 12) hétérozygote |
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| Symptômes : Fragilité osseuse importante / perte des dents de laits / craniosténose suite à une hypertension intra-cranienne (perte de la vue à l'oeil gauche) / fractures multiples au fémur gauche (suite à des chutes ou des fractures de fatigue) / fracture fémur droit (chute) / douleurs articulaires |
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| Déplacement : quasi-normal, léger boitement du à une différence de 3 cm entre les deux jambes suite aux multiples opérations (Fémur gauche) |
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| Vue : Astigmatisme | ||
| Suivi médical actuel : Suivi du fond de l'œil / ostéodensitométrie / prise de sang... et c'est tout pour le moment !!!! |
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Courbe de croissance et de poids |
Détail du parcours médical 1971 à 2006 | analyse d'urine et de sang (de 13 ans à 32 ans) |
