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Présentation de Jean-Brice

né le 19 Janvier 2003
(bébé prématuré)

décédé le : 07 Juillet 2003

Taille  : 45cm
(à la naissance)

Poids  : 2 Kg 550
(à la naissance)

Mutation génétique identifiée  :
mutation R229 S d'origine paternel + mutation R374 H d'origine maternelle

Symptômes  :
Hypoglycémie / Jaunisse / Convulsions / Calcémie trés élevée / Déformations s'accentuées au niveau des poignets et du torse / Déminéralisation importante / Problèmes respiratoires aïgus

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