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né le 30 novembre 1979 à FONTAINEBLEAU (77) |
Taille : 1m 40 Poids : 35 Kg |
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Vie Professionnelle : |
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| Mutation génétique identifiée : maternelle : hétérozygote c.1064G>A(M338I) jamais observée paternelle : hétérozygote c.1171C>T(R374C) déjà connue |
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| Symptômes : Fragilité osseuse importante / hypertension inter-cranienne résolue grâce à ostéopathie / fracture fémur droit suite à chute fauteuil / déformation importante de la colonne vertébrale / douleurs articulaires |
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| Déplacement : Marche à l'âge de 2 ans puis difficultés et en fauteuil depuis l'âge de 8 ans |
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| Vue : myopie héréditaire (père) | ||
| Suivi médical actuel : aucun actuellement | ||
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Autres problèmes rencontrés : |
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