Bonjour Steve,

Je m'appelle Mélanie et j'habite a Québec au Canada. En 1998 j'ai eu un beau petit garçon que j'ai appelé Gabriel et qui est en parfaite santé. Quelques années plus tard mon conjoint et moi décidons d'avoir un deuxième enfant. Lors de l'échographie, mon gynécologue semble voir une anomalie chez mon bébé. Après plusieurs échographies et plusieurs examens chez différents spécialistes, on nous annonce qu'effectivement les os de notre bébé ne correspondent pas à des os normaux à ce stade de la grossesse. J'étais rendu a la vingt-quatrième semaine et les médecins m'ont suggéré de mettre fin à ma grossesse puisqu'il manquait plusieurs os au squelette de mon foetus. Cependant les médecins n'étaient pas capables de diagnostiquer la maladie. Finalement après quelques jours de réflexions en famille, nous avons décidé d'interrompre la grossesse. J'ai accouché le 13 décembre 2001 d'une petite fille avec des malformations visibles aux bras et aux jambes. Elle pesait seulement 900 grammes. Nous avons pris le temps de la bercer et de photographier son visage dans notre mémoire. Notre petite Britanie est décédée quelques minutes après sa naissance.

Après plusieurs mois nous ne savions toujours pas quelle maladie avait notre fille. C'est grâce à notre généticienne, qui après avoir fait un travail acharné, a trouvé un laboratoire en France qui avait fait des recherches sur l'hypophosphatasie. Nous avons envoyé de l'adn du bébé décédé et ils ont confirmé le diagnostic de l'hypophosphatasie. C'est par la suite que nous avons découvert que nous étions porteurs de cette maladie, mon conjoint et moi. Selon les spécialistes nous sommes porteurs de la forme la plus grave. La conseillère en génétique nous a informé que nous avions une chance sur quatre de concevoir un enfant atteint de cette maladie.

En 2003, malgré le risque nous avons décidé de concevoir un troisième enfant. A la douzième semaine, les médecins ont pratiqué une biopsie des chorions, quelques semaines plus tard le verdict tomba : mon bébé, qui sera aussi une fille, n'est pas atteinte de l'hypophosphatasie.

Anaëlle est née le 28 janvier 2004 en pleine santé. Je n'oublirai jamais ma belle Britanie qui est gravée dans ma mémoire et dans mon coeur.

Mélanie, Québec - Canada