Bonjour à tous !!!

Je m'appelle Isabelle, je suis nouvelle sur internet et ma surprise a été grande de découvrir ce site car en 1975 il m'avait été dit qu'aucun autre cas de cette maladie n'était répertorié en France.

J'ai pour ma part eu trois enfants, tous atteints de cette pathologie. Laetitia est née en 75 et décédée en 76. Le diagnostic a été posé trop tard pour elle. Les généticiens affirmant qu'un seul cas sur quatre serait atteint j'ai eu Yann en 78.
Au cours de la grossesse les examens ne montrèrent rien d'anormal, ce n'est que deux jours aprés l'accouchement que le couperet tomba.

Les généticiens revirent leurs chiffres à la hausse : tous mes enfants seraient malades (du moins ceux conçus avec le même père). Il fut donc décidé d'une ligature des trompes ayant des problèmes contraceptifs.

Mais le temps que cela se fasse je fus de nouveau enceinte. Là pas besoin d'examens pour sentir que le bébé avait des problèmes. A plus de cinq mois de grossesse il me fut proposé un avortement thérapeutique auquel je ne pus me résoudre, et en 79 Guillaume fit son entrée dans le monde.

Il eut une jaunisse, fut transféré aux urgences pédiatriques. Il y resta quinze jours. Mais deux semaines plus tard je le ramenais en urgence à l'hopital NECKER de Paris pour des problèmes respiratoires. Si j'avais attendu 24 h de plus il aurait été emporté par une infection pulmonaire aigüe qu'un stetoscope ne pouvait déceler.

Yann entretemps commenca à marcher à 14 mois. Mais à 12, il perdit ses dents de lait. Cette année là je faillis le perdre lui aussi, de problèmes respiratoires.

Guillaume qui présentait une intolérance au gluten demeura environ un an à l'hopital.
Yann continua à marcher à l'aide de chaussures et de semelles ortophédiques. Après avoir fait ses premiers pas à plus de deux ans, après quelques années je dus acheter un fauteuil roulant à Guillaume.

Malgré tout, ils suivirent une scolarité normale.

Pour les maintenir le moins malades possible, j'eus recours, contre l'avis des médecins hospitaliers, à l'homéopathie et à l'ostéopathie.
Ils ont aujourd'hui bientôt 26 et 24 ans et vont du mieux qu'il soit possible.
Yann a eu son permis à 18 ans et cherche actuellement du travail et s'investit depuis de nombreuses années auprès des éclaireurs de france.

Guillaume lui, poursuit des études à la fac.

Voici en résumé notre histoire issue d'un gène récessif. Durera-t-elle encore longtemps ? Nul ne peut le dire.....

Bon courage à tous.
Isabelle