Ensemble faisons bouger les choses !

En 2010

Hypophosphatasie Europe a toujours, depuis sa création, cherché à stimuler l'intérêt des jeunes médecins et chercheurs pour l'hypophosphatasie. Dans le cadre de cette démarche, l'association lancera en 2010, une bourse européenne de 9 000 € permettant :

• soit de couvrir 20% à 25% du salaire d'un jeune médecin qui consacrerait une partie de son temps à un programme de recherche sur l'hypophosphatasie.
• ou de compléter le financement d'une bourse de thèse de doctorat portant sur un programme de recherche ou sur un sujet ayant potentiellement un impact sur la connaissance, le traitement ou la prise en charge de l'hypophosphatasie.

L'élaboration du cahier des charges détaillé de cette bourse a été confiée par le Comité Scientifique de l'association au Dr Etienne Mornet. Un groupe d'experts internationaux (Dr Agnès Bloch-Zupan / Strasbourg, Dr Herman Girschik / Berlin (D), Prof Millan / USA et du Dr Etienne Mornet / Paris) a été constitué. Il aura comme mission d'épauler l'association pour étudier les propositions et évaluer leurs pertinences.

En 2009

Grâce à la générosité du public et à l'existance même de l'association, Hypophosphatasie Europe soutien des projets de recherche scientifique qui permettent de mieux connaître la maladie.: 

Le Dr Mornet a présenté lors de la dernière Assemblée Générale le bilan du projet, co-financé par l'association, qui consistait à pouvoir prédire la sévérité de la maladie due aux mutations. Ce travail de recherche effectué par le laboratoire SESEP (Versailles) s'intitulait "Etude fonctionnelle des mutations du gène ALPL responsables de l'hypophosphatasie".

Une 1ère partie de l'étude a permis de compléter un travail déjà existant qui aura permis de mieux localiser sur l'enzyme phosphatase alcaline la zone d'action des mutations identifiées à ce jour et de mesurer leur effet dominant potentiel. Selon la partie que la mutation affecte sur l'enzyme, la forme de la maladie est plus ou moins sévère.

Une 2ème partie de l'étude aura consisté à créer un programme informatique permettant la prédiction de la sévérité d'une mutation. Cet outil de diagnostic a été constitué à partir de bases de données existantes enrichies de toutes les données expérimentales du laboratoire SESEP. Ce logiciel permettra maintenant de comprendre rapidement et sans approche expérimentale l'incidence d'une mutation, qu'elle soit nouvellement décrite ou non.

En 2008

• Suite à la décision du Conseil d'Administration (4/09/07) l'association participer au financement d'une bourse de stage de fin d'études d'ingénieur CNAM qui travaillera au laboratoire SESEP (Versailles). Thème du stage : Etude fonctionnelle des mutations du gène ALPL responsables de l'hypophosphatasie.
• Suite au Symposium mondial, plusieurs demandes de scienftiques sont encore actuellement étudiées par l'association et son comité scientifique.

En 2007

• Organisation du Symposium Mondial autour de la phosphatase alcaline et de l'Hypophosphatasie. Cette rencontre qui a eu à Huningue (Alsace-France) du 16 au 19 mai 2007 a réunie 59 scientifiques venant du monde entier. > Découvrez ce Symposiumen image.
• Soutien d'un projet de thérapie développé par la Sté Enobia Pharma (Canada) cliquer ici pour découvrir ce projet

En 2006

Thèse "Aspect cliniques et génétiques de l'Hypophosphatasie. Contribution de l'odontologiste au diagnostic précoce de la maladie" de Mme Amélie REIBEL - Université Louis Pasteur/Faculté de chirurgie dentaire de Strasbourg (voir détail). Mardi 28 mars 2006, M. Steve URSPRUNG (Président de l'association) était invité à la présentation publique de la thèse de fin d'étude de Mme Amélie REIBEL  > Découvrez les photos

En 2005

• celui du Dr. Agnès BLOCH-ZUPAN autour de la génétique et des problèmes dentaires. > Découvrez ce projet
• celui du Dr Caroline FONTA autour du rôle de l'enzyme phosphatase alcaline dans le cerveau. > Découvrez ce projet

Entretien exclusif avec Caroline Fonta lors du Symposium Mondial de Huningue en mai 2007.