Génétique

Un peu de génétique pour mieux comprendre...

Le diagnostic de la maladie peut se faire grâce à une recherche génétique qui se fait sur simple prise de sang.

Le Laboratoire SESEP/ Université de Versailles-Saint Quentin en Yvelines réalise ces analyses depuis plus de dix ans. > Prendre contact avec le laboratoire

Ce laboratoire a ouvert exceptionnellement ses portes à l'association autorisée à présenter les différentes étapes techniques pour un diagnostic de l'hypophosphatasie. > Découvrez le travail de laboratoire en photo

Certaines maladies génétiques concernent les chromosomes et non les gènes comme pour l'Hypophosphatasie. Ce laboratoire fait également l'analyse des chromosomes. > Découvrez le travail de laboratoire en photo

Ce laboratoire, avec lequel l'association collabore étroitement, a maintenant une expérience indéniable puisqu'il fait des diagnostics depuis plus de 10 ans. > Découvez les résultats de leurs études

Entretien exclusif avec le Dr Etienne Mornet
lors du Symposium Mondial de Huningue en mai 2007.

Cellule humaine (source : www.menv.gouv.pc.ca)

Qu'est ce qu'une cellule ?

Tout être vivant est composé d'un assemblage de cellules. Le corps humain en compte environ soixante mille milliards. Chaque cellule est une véritable usine chimique dans laquelle des centaines de réactions différentes sont effectuées par les protéines. La cellule est entourée d'une membrane et contient un noyau.

Le coeur de la Cellule : le noyau

Il est au coeur de la cellule. C'est dans le noyau que se trouvent les instructions nécessaires à la réalisation des réactions chimiques. Il contient les chromosomes.

N'hésitez pas à consulter le glossaire des mots techniques concernant la génétique cliquer ici

Les chromosomes: 23 chromosomes de la mère et 23 chromosomes du père

Chez l'homme, le noyau contient 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome est composé d'un exemplaire d'origine maternelle et d'un exemplaire d'origine paternelle expliquant la transmission des caractères génétiques de génération en génération. Chaque chromosome contient deux minuscules filaments : la double hélice d'ADN.

L'ADN (Acide Desoxyribo Nucleique)

C'est la mémoire qui stocke l'information nécessaire au bon fonctionnement de la cellule. L'ADN est écrit avec un alphabet de 4 bases chimiques : A, T, G, C. L'enchaînement de ces bases forme une séquence, comme une suite de lettres forme un mot. Ces "mots" ce sont les gènes. Chez l'homme, il existerait environ 100 000 gènes constitués chacun de quelques centaines à plusieurs milliers de ces lettres. Les erreurs d'écriture des gènes sont à l'origine des maladies génétiques.

(Extrait "Les carnets de route du Téléthon" l'AFM)

Chaîne ADN

La thérapie génique

La thérapie génique est une technique qui consiste à introduire un gène thérapeutique, c'est à dire sain, dans une cellule pour corriger ou pallier un gène défectueux ou manquant.

Aujourd'hui, la thérapie génique ne marche pas sur l'homme. Elle semble pourtant en passe de devenir une réalité, non seulement pour guérir des maladies génétiques héréditaires, mais également pour soigner les maladies acquises, comme le cancer, dues à une altération des mécanismes génétiques de certaines cellules.

Voir aussi les rubriques :

Présentation / 5 Formes de la maladie / Signes cliniques et prise en charge / Génétique / Phosphatase alcaline / Craniosténose

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